쿼드 검사란?
쿼드 검사는 임산부의 혈액 속에 존재하는 4가지 표지자(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)를 측정하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 평가하는 혈액 검사입니다.
검사 표지자
▶ AFP (알파 태아 단백): 태아의 간에서 생성되는 단백질로, 태아의 신경관 결손이나 복벽 결손 위험을 평가하는 데 사용됩니다.
▶ hCG (인간 융모성 생식선 자극 호르몬): 태반에서 생성되는 호르몬으로, 다운 증후군이나 에드워드 증후군 위험을 평가하는 데 사용됩니다.
▶ uE3 (비결합 에스트리올): 태아와 태반에서 생성되는 에스트로겐 호르몬으로, 다운 증후군이나 에드워드 증후군 위험을 평가하는 데 사용됩니다.
▶ Inhibin A (인히빈 A): 태반에서 생성되는 호르몬으로, 다운 증후군 위험을 평가하는 데 사용됩니다.
장점
- 신경관 결손 위험을 확인할 수 있습니다.
- 비교적 저렴한 비용으로 검사 가능합니다.
단점
- NIPT 검사에 비해 정확도가 낮습니다.
- 위양성률이 높아 추가적인 정밀 검사가 필요할 수 있습니다.
NIPT 검사란?
NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing) 검사는 임산부의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부를 확인하는 검사입니다. 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 위험도를 높은 정확도로 예측할 수 있습니다.
1) DNA 분리 및 분석:
채취된 혈액에서 DNA를 분리하고, 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 기술을 사용하여 DNA 조각들의 염기서열을 분석합니다.
분석된 염기서열 데이터를 통해 각 염색체 조각이 얼마나 존재하는지 측정합니다.
2) 염색체 이상 감지:
정상적인 경우, 각 염색체 조각의 수는 일정한 비율로 나타납니다.
만약 특정 염색체 조각이 정상 비율보다 많거나 적다면, 해당 염색체에 이상이 있을 가능성을 의심할 수 있습니다.
예를 들어, 21번 염색체 조각이 정상보다 많다면 다운 증후군(21번 삼염색체증)을 의심할 수 있습니다.
3) 통계적 분석:
분석된 데이터는 통계적인 방법을 사용하여 해석되며, 염색체 이상 위험도를 계산합니다.
이를 통해 특정 염색체 이상에 대한 고위험군 또는 저위험군 여부를 판단합니다.
장점
- 쿼드 검사에 비해 정확도가 매우 높습니다.
- 위양성률이 낮아 불필요한 추가 검사를 줄일 수 있습니다.
- 성별 확인이 가능합니다.
단점
- 쿼드 검사에 비해 비용이 비쌉니다. (40만 ~ 70만)
- 신경관 결손 위험은 확인할 수 없습니다
쿼드 검사 vs NIPT 검사 비교
| 구분 | 쿼드 검사 | NIPT 검사 |
| 검사 방법 | 혈액 검사 (4가지 표지자 측정) | 혈액 검사 (태아 DNA 분석) |
| 검사 시기 | 임신 15~20주 | 임신 10주 이후 |
| 정확도 | 중간 | 매우 높음 |
| 비용 | 저렴 | 고가 |
| 확인 가능 항목 | 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 | 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등 장점 |
| 장점 | 신경관 결손 확인 가능, 저렴 | 정확도 높음, 위양성률 낮음, 성별 확인 가능 |
| 단점 |
정확도 낮음, 위양성률 높음 | 비용 고가, 신경관 결손 확인 불 |
어떤 검사를 선택해야 할까요?
어떤 검사를 선택할지는 임산부의 나이, 가족력, 경제적 상황, 그리고 개인적인 선호도에 따라 달라질 수 있습니다.
고위험 임산부 (35세 이상, 염색체 이상 가족력 등): NIPT 검사를 우선적으로 고려하는 것이 좋습니다. 35세 이하의 저위험 임산부라면 쿼드 검사 또는 NIPT 검사 중 선택할 수 있습니다.
쿼드 검사 또는 NIPT 검사 결과에서 고위험군으로 판정되면, 양수 검사와 같은 정밀 검사가 필요할 수 있습니다.
각 병원 및 검사 기관마다 검사 방법, 비용, 결과 해석에 차이가 있을 수 있으므로, 정확한 정보는 의료진에게 문의하시기 바랍니다.
*이 블로그는 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 전문적인 의학적 진단이나 치료를 대신할 수는 없습니다.
*건강 문제는 반드시 의료 전문가와 상담하시기를 바랍니다.