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[의학지식] 바이오마커란?

 

암 진단과 치료 분야에서 바이오마커가 핵심적인 역할을 수행하고 있습니다. 바이오 마커는 우리 몸의 변화를 알려주는 신호등과 같은 존재입니다. 혈액, 조직, 소변 등에서 검출되는 특정 물질로, 암의 존재 여부에서부터 진행 상태, 예후까지 파악하는 데 도움을 주는 중요한 지표입니다. 특히 폐암과 유방암에서는 바이오마커를 활용하여 개인에게 최적화된 치료 전략을 수립하는 것이 점점 더 중요해지고 있습니다. 

 

바이오마커의 검사 방법은?

1) 조직검사 (Biopsy)

조직검사는 암이 의심되는 부위의 조직을 채취하는 과정입니다. 굵은 바늘을 이용하여 조직을 뽑아내는데, 암의 위치에 따라 내시경 또는 절제 생검을 진행하기도 합니다. 

 

2) 세포 추출 및 슬라이스 제작

채취된 조직을 얇게 슬라이스 하여 현미경으로 관찰하기 용이한 절편을 만듭니다. 

 

3) 염색

염색은 세포 내 특정 바이오마커를 발현하는 세포들을 시각적으로 구분하기 위해 사용하는 기술입니다. 면역조직화학염색 (IHC)라는 방법이 주로 사용됩니다. 이는 항원-항체 반응을 이용하여 특정 단백질을 검출하는 방법입니다. 

  • 1차 항체 결합 : 검출하고자 하는 단백질 (항원)에 특이적으로 결합하는 1차 항체를 조직 슬라이스에 처리합니다. 
  • 2차 항체 결합 : 1차 항체에 결합하는 2차 항체를 처리합니다. 2차 항체에는 발색 효소 또는 형광 물질이 결합되어 있습니다. 
  • 발색 또는 형광 : 발색 효소가 결합된 경우, 발색 기질을 추가하여 색깔 변화를 통해 바이오 마커의 존재를 확인합니다. 형광 물질이 결합된 경우, 특정 파장의 빛을 조사하여 형광 신호를 확인합니다. 

면역조직화학염색 외에도 형광물질 또는 세포의 유전자 서열을 직접적으로 분석하여 변이를 찾아내는 방법도 있습니다. 

 

1. 폐암

폐암은 초기에 증상이 없으며 조기 진단이 어려워 예후가 좋지 않은 암 중 하나입니다. 과거에는 폐암이 진단되면 모두 화학요법 하나의 치료를 사용하였지만, 연구가 거듭됨에 따라 다양한 바이오마커가 발견되었고, 그 바이오마커에 따라 치료 전략이 달라지게 됩니다. 또한 발견되는 바이오마커에 따라 예후 예측에 큰 도움을 받을 수 있습니다. 폐암에서 주로 사용되는 바이오마커는 다음과 같습니다. 

 

▶ EGFR 유전자 돌연변이 : 폐암의 약 30~40%에서 발견되는 변이입니다. EGFR 유전자에 돌연변이가 있는 경우, EGFR TKI라는 표적 항암제를 사용합니다. 타그리소, 렉라자와 같은 약물들을 사용할 수 있습니다. 

 

ALK 유전자 재배열 : 약 5%의 폐암 환자에서 발견되는 변이입니다. ALK 유전자 재배열이 있는 경우, ALK TKI라는 표적항암제를 사용합니다. 알레센자, 알룬브릭, 로비큐아와 같은 약물들을 사용 가능 합니다. 

 

ROS 1 유전자 재배열 : ROS1의 변이가 발견될 경우, 표적 항암제인 크리조티닙이나 엔트랙티닙을 사용 가능 합니다. 

 

KRAS 유전자 돌연변이 : KRAS는 폐암에서 가장 흔하게 발견되는 유전자 변이 중 하나입니다. 다만 그 약물 개발이 쉽지 않아 최근 들어서 다양한 표적 치료제 개발이 진행 중입니다. KRAS 중 G12C라는 돌연변이에서 사용 가능한 루마크라스가 현재까지는 유일한 치료 약물입니다. 

 

NTRK 유전자 융합 : NTRK융합은 여러 암종에서 발견될 수 있으며, 폐암에서도 약 1% 정도의 확률로 드물게 나타납니다. NTRK 억제제인 엔트렉티닙 또는 레포트렉티닙을 치료제로 사용할 수 있습니다. 

 

2. 유방암

유방암은 여성에게 가장 흔하게 발생하는 암입니다. 유방암의 경우, 바이오마커를 통해 암의 아형을 분류하고, 예후를 예측하며, 적절한 치료법을 선택하는 데 도움을 받을 수 있습니다. 유방암에서 주로 사용되는 바이오마커는 다음과 같습니다. 

 

호르몬 수용체 (ER, PR) : 에스트로겐 수용체(ER)와 프로게스테론 수용체(PR)는 호르몬 치료에 대한 반응성을 예측하는 데 사용됩니다. 이런 호르몬 수용체 양성 유방암은 전체 환자 중 60~70%를 차지하는 가장 흔한 유형의 유방암입니다. 호르몬 수용체 양성 유방암은 비교적 증식 속도가 느리며, 항암화학요법에 잘 반응하지 않을 수 있다는 특징을 가지고 있습니다. 고세렐린과 같은 호르면 분비 억제/차단 약물들을 치료에 사용합니다. 

 

HER2 : HER2 유전자 증폭 또는 과발현은 HER2 표적 치료제에 대한 반응성을 예측하는 데 사용됩니다. HER2 표적 치료제인 허셉틴, 퍼제타, 캐싸일라 등의 약제들이 효과적인 치료 약물입니다. 

 

Ki-67 : Ki-67은 종양 세포의 증식 속도를 나타내는 지표로, 예후 예측에 사용됩니다. 10% 이하는 암의 증식성이 낮다, 20% 이상은 암의 증식성, 즉 공격성이 비교적 높다고 판독하게 됩니다. 

 

바이오마커 검사를 통한 개인 맞춤형 암 치료

바이오마커 검사를 통해 환자 개개인 암세포의 특징을 정확하게 파악하고, 이를 기반으로 최적의 치료 전략을 수립하는 것이 개인 맞춤형 암 치료의 핵심입니다. 폐암과 유방암의 경우, 바이오마커 검사 결과에 따라 다음과 같은 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 

 

표적 치료 : 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 치료법으로, 정상 세포에는 영향을 미치지 않고 암세포만 선택적으로 공격합니다. 

면역치료 : 면역 체계를 활성화시켜 암세포를 공격하는 치료법입니다. 

호르몬치료 : 호르몬 수용체를 차단하여 암세포의 성장을 억제하는 치료법입니다. 

화학요법 : 암세포과 같이 빠르게 분열하고 성장하는 세포들을 사멸시키는 치료법입니다. 

바이오 마커는 암 치료의 패러다임을 바꾸고 있는 핵심 기술입니다. 더욱 효과적인 개인 맞춤형 암 치료를 위해 전 세계의 연구진은 계속되는 연구를 통에 새로운 바이오마커와 그에 관한 치료제를 계속해서 개발하고 있습니다. 

 

*이 블로그는 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 전문적인 의학적 진단이나 치료를 대신할 수는 없습니다. 

*건강 문제는 반드시 의료 전문가와 상담하시기를 바랍니다.